明天是第11个国际罕见病日，由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的《中国罕见病诊疗指南（2019版）》今天下午正式发布。该指南是国内首次系统地发布国家罕见病目录中121种罕见病的诊疗指南，标志着我国对罕见病的预防、诊断、治疗走上了一个正规化、标准化、规范化的一个轨道。

我国有罕见病患者近2000万

罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病，普遍缺乏有效的治疗方法。中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院副院长张抒扬表示，在我国，有近2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照每一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6到7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女在内，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见。

为了规范罕见病的临床诊疗，切实提高罕见病诊治的临床水平，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》集全国80多名知名专家编写，用90多万字对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。

中国罕见病诊疗推进堪比中国高铁发展之迅速

张抒扬表示，上周在联合国召开的罕见病非政府组织委员会的第二次全体会议上，与会代表高度赞扬在中国在罕见病诊疗和保障体系等方面取得的成果，并称中国在罕见病推进这方面就像中国的高铁发展之快速，并惊人。

国家卫健委医政医管局局长张宗久表示，国家卫生健康委也高度重视罕见病的管理，为维护罕见病患者的健康权益开展了一系列的工作，取得了初步的成效。去年5月，第一批罕见病目录发表于，共收录了121种罕见病，为各部门开展罕见病管理相关工作提供了有益的参考。2月11日，在国务院常务会议上提出了对21种罕见病药品和4种原料药给予减免税的优惠，充分体现了党和国家对罕见病防治工作的重视和对罕见病患者的关爱。

张宗久指出，由于经济、人口、社会保障水平等条件制约，我国在防治罕见病工作中仍存在一些问题或困难，例如罕见病诊疗能力不足，治疗用药缺乏，部分孤儿药价格昂贵，研发创新能力欠缺等，这也是新时代我国社会主要矛盾在罕见病诊疗方面的具体体现。国家卫生健康委将继续做好罕见病的管理工作，进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，维护好罕见病患者的健康权益。

罕见病将列入研究生教材的首选的品种

“治疗罕见病的医生，比罕见病还罕见，要改变罕见病诊治难的现状，最重要的是加快罕见病防治人才、队伍、科研体系的培养和建设。”人民卫生出版社总编辑杜贤表示，在国家卫生健康委和教育部医教协同指导下，我国第三轮医学专业研究生国家级规划教材已把《罕见病学》列入到系列研究生教材的首选的品种，全国首部《罕见病学》研究生教材将由北京协和医院院长赵玉沛担任主编，副院长张抒扬担当副主编，全国专家教授共同参加编写，对我们国家已颁布的121种罕见病，以及未来可能发生的，以及现在研究中可能将列入的罕见病进行科学研究、系统总结，研究其病因、流行病学、临床表现、诊断和鉴别诊断、预防治疗及新药研发等。《罕见病学》研究生教材会将在今年年底出版。（新民晚报见习记者 潘子璇）